FAAD

Dia internacional de les malalties rares 2017

-Què són les malalties minoritàries?

En aquest Dia Mundial de les Malalties Rares 2017 m’agradaria fer una crida a la sensibilitat i a la difusió d’aquestes dolències. Tots podem patir alguna malaltia rara al llarg de la nostra vida i per això és important començar a explicar algunes de les malalties rares que pateix gent del país. I també començar a donar veu als qui més ho necessiten, els qui pateixen aquestes dolències. Perquè els afectats tenen por a sentir-se incompresos i discriminats, entre altres coses en el diagnòstic i el tractament.

Tanmateix tots hem de conscienciar-nos que existeixen moltes patologies estranyes que dificulten el dia a dia de moltes persones i que provoquen discapacitats.

A Andorra en concret, el dèficit de coneixements sobre els diagnòstics i els tractaments més útils d’aquestes patologies és un fet molt greu que sovint dificulta els tractaments adients.

-Quantes persones poden estar afectades?

 Les malalties minoritàries considerades rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per considerada rara cada dolència específica només pot afectar a un nombre limitat de persones. Concretament, a menys de 5 de cada 100.000 habitants. Tot i això, les patologies poc freqüents afecten un gran nombre de gent, ja que segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) hi ha prop de 7.000 malalties minoritàries que afecten el 7% de la població del planeta.

És per això, que diem que qualsevol persona pot patir una patologia poc freqüent, en qualsevol etapa de la vida.  Per posar uns exemples els afectats a Espanya són uns 3 milions d’espanyols, a Europa uns 30 milions, hi hauria 25 milions de nord-americans i més de 40 a Iberoamerica.

A Andorra hi ha una gran manca d’atenció sanitària específica i de diagnòstic adequat. També és molt difícil, sovint, tenir el tractament més adient per la patologia. Un dels problemes afegits és que un diagnòstic poc fiable limita l’accés dels medicaments necessaris “orfes”, dificulta rebre el suport sòcio-sanitari necessari i també rebre altres teràpies.

 -Què és el medicament orfe?

Els “medicaments orfes” són productes medicinals destinats al diagnòstic, prevenció o tractament de malalties on la vida perilla, o que siguin molt greus o malalties que són molt estranyes.

Aquests medicaments s’anomenen “orfes” perquè la indústria farmacèutica té poc interès a desenvolupar i comercialitzar productes destinats a un petit nombre de pacients. Per les companyies farmacèutiques l’elevat cost de portar el medicament al mercat no es recuperaria amb les vendes que podria reportar el producte. Com a resultat d’això, el mercat potencial per un nou tractament medicinal és molt petit i aquestes empreses tindrien moltes perdues economiques dels productes. Per això, moltes organitzacions d’afectats lluiten per rebre respostes a les seves dificultats per rebre tractaments de malalties minoritàries.

-La neurofibromatosis TIPUS NF1 i TIPUS NF2

Són un grup de malalties d’origen genètic que provoquen en els afectats un creixement descontrolat de tumors benignes que, en alguns casos, poden ser cancerosos en gairebé tot l’organisme i d’una forma irregular.

Són malalties multisistemàtiques que poden afectar principalment a la pell, al sistema nerviós i als ossos. Actualment es distingeixen dos tipus:

 – NF1 o malaltia de Von Reclinghausen o neurofibromatosi perifèrica. Es caracteritza per l’aparició de taques de color cafè amb llet i afectació en el sistema nerviós perifèric, si bé amb el pas del temps poden resultar afectats tots els teixits. En altres casos, l’afectació és mínima.  Amb una prevalencia de: 1-5 / 10 000

-NF2 o neurofibromatosi central. S’identifica per la formació de tumors sobre els nervis de l’oïda interna produïnt pèrdua de l’audició i l’equilibri.  Amb una prevalencia de: 1-9 / 100 000

 -Com afecta la síndrome de Cogan?

Habitualment la malaltia es manifesta en les primeres dècades de vida. Es caracteritza per símptomes oculars (queratitis intersticial no sifilítica) i audiovestibulars (inici sobtat d’acúfens, vertigen i pèrdua d’audició) similars als que s’observen en la malaltia de Menière amb un interval de menys de dos anys entre l’aparició dels símptomes auditius i els oculars. El Síndrome de Cogan (SC) atípic es caracteritza per manifestacions auditives i oculars variables que inclouen uveïtis, queratitis superficial, irititis, epiescleritis, glaucoma, i un retard de més de dos anys entre l’aparició dels símptomes oculars i els auditius. El SC típic i l’atípic poden anar associats a la presència de manifestacions sistemàtiques: vasculitis amb afectació dels sistemes cardiovascular (aortitis, insuficiència aòrtica, insuficiència cardíaca congestiva, fenomen de Raynaud), neurològic (neuropatia perifèrica, meningitis, encefalitis amb hemiparèsia, hemiplegia i afàsia) i gastrointestinal (diarrea i dolors abdominals).

Fins a la data només s’han registrat uns centenars de casos des de 1945

-La síndrome de Dolor Regional Complex de tipus 1 (SDRC1)

 És una variant de la síndrome de dolor regional complex on el dolor és desproporcionat en resposta a qualsevol episodi incitant conegut, i es caracteritza per ser continu, per alodinia i hi peralgèsia, així com per edema, rubor (canvis en el flux sanguini de la pell), o activitat de sudoració anòmala a la regió on es produeix el dolor. L’aparició dels símptomes de la síndrome de dolor regional complex de tipus 1 es pot produir als pocs dies o fins a un mes després d’una lesió o un traumatisme en el membre afectat.  Amb una prevalencia de 26,2/100.000 habitans per any.

 També hi ha moltes malalties d’aquest tipus que no es coneixen a Andorra. Moltes d’elles no estan reconegudes ni encara són conegudes pel nostre sistema de salut. A Andorra el desconeixement de la gran majoria d’especialistes sobre aquestes patologies i la manca d’estudis específics és alarmant. Però no podem deixar, per això, de seguir lluitant pels qui pateixen alguna malaltia rara.

 Daniel Cascon Commenge i Susanna Iañez

One thought on “Dia internacional de les malalties rares 2017

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *